1%的欧洲夫妇面临着具有严重隐性遗传疾病的孩子的风险

信用:UC戴维斯
信用:UC戴维斯

基于6,447个exome的健康序列,遗传学无关的两个祖先的欧洲人…研究人员计算每种单独的是当前已知的常染粒剂 - 隐性(AR)基因中至少两种致病变体的载体,并且约1%的欧洲夫妇面临患儿童受严重的ar遗传疾病的危险程度在 一篇论文[3月25日]在美国遗传学杂志中.

此外,研究人员发现,对于第一个表兄弟,患儿童的风险较高16.5倍,并且由于这些条件的明显遗传架构,骨骼障碍和智力障碍显着高。

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“欧洲人平均携带两到四个变体。这是怀疑的,但这是我们第一次实际看到证明它的数据,”联合对应作者和拉特德大学医疗中心研究人员基督教​​吉利森和汉斯布伦纳在一封电子邮件中说。

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“更重要的是,我们现在知道1%的非近亲夫妇面临患有严重隐性疾病的儿童的风险。尽管我们看过有自己的变体的两个人口,但它们在不同疾病的整体载体频率方面表现出醒目的相似之处。”

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