个人基因组学的热潮是否会出火?

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图片信用:John Goode Flickr(CC Boy 2.0)

到目前为止,你毫无疑问地听到了 好处 个人基因组学。尽管数据很复杂,但难以解释和有时争议,它可以告诉我们我们携带的突变可能导致疾病或影响行为。

在2012年的NPR 民意调查,超过81%的人表示,如果他们能负担得起,他们会得到它们的基因组。但基因组关联研究背后的科学,形成了个人基因组学的基础正在发生变化,写作医师和贡献者大卫Shaywitz 福布斯。我们学到的东西有时会危险,因为你可能会含糊不清,无益或有时甚至来自公司的虚假信息。更糟糕的是,在短期内,这可能导致个性化基因组学的泡沫突发,从而恢复真正的革命技术。

易于更便宜和更有效的基因排序和生物信息学技术的快速发展使许多初创公司在解释基因组附近建立一个有利可图的业务。在这些公司提供的服务的核心,是对您的基因组的变化分析,大概是对您作为个人的意义。他们可能会提供“阅读”你的基因组,并解释您对糖尿病如疾病的风险;也许告诉你你的身体如何对某些药物做出反应,甚至是咖啡中的咖啡因。

2013年,联邦政府与个人基因组学业之间的公开摊牌发生了:FDA 发出警告 谷歌支持23andme,海报儿童为直接消费基因组学革命。 FDA表示,他们的服务需要FDA批准。从那时起,市场显着冷却,但许多公司继续运作 - 特别是在美国以外。在美国通过医生提供这些测试,一些不需要FDA批准的方法以及基于该方法 假设 医疗保健从业者可以可靠地评估效力并解释这些测试的结果。

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无论它们如何获得结果,消费者都知道遗传测试背后的科学仍在不断发展,重要的是重要的。它远非准确。人类基因组既广阔又令人难以置信的复杂。科学家能够在几种情况下识别各种遗传标记,这些标记经常和可靠地用于世界各地的遗传测试实验室。但这些更有可能代表“低悬挂水果”作为流行病学家Cecile Janssens 在谈话中指出。医生David Shaywitz还是基因组学数据管理公司的首席医务官员 回响 这在这一点 福布斯 article:

“虽然最初希望大多数人类疾病的遗传成分将被一个相对较少的相对常见的突变占据占据效果相对较大的效果,但很快就会显得在许多情况下,也许大多数情况下,疾病似乎由相对大量的突变产生,每个突变仅略微促进疾病的总体遗传性“

从科学的立场来看,研究人员并不总是向识别可以在诊断产品中立即实施的遗传标记。在许多情况下,他们只是在寻找可以添加到一小块拼图的线索。事实上,当试图评估常见疾病的遗传标记是临床上的重要性,一个令人担忧的是科学家常规的一个原因 承认 事实上,许多研究根本没有足够的统计上强大,以产生明确的裁员。几乎不可避免地需要更多的工作。

例如,2型糖尿病具有与许多影响缺乏发生风险的许多遗传变体的相关联。能够提出衡量所有这些遗传因素的风险,研究人员 预测 可能需要超过250,000人的棒庭研究。此外,除非能够纳入各种人类人群的成员,否则种族差异也可能限制了甚至对大规模的研究。

心脏病的案例说明了情况是多么复杂,以及如何变化。在对人类基因组进行测序后,通过研究人员鉴定了许多遗传变异,可能可能影响心脏病的风险。 2012年,一个 社论 在同行评审期刊上发表,建议添加遗传风险得分并没有更好地使传统的心脏病风险预测。一年后,一个新的 社论 在一个不同的期刊指出,科学已经足够先进,以至于遗传风险评分通过小但重要的措施来改善传统方法。在同一呼吸中,作者还承认,改善的遗传评估,虽然有希望,但尚未为诊所准备好。

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科学本身无疑是快速移动,但与上述研究人员的态度态度相比,企业家急切地试图利用进展的每一点以创建产品或服务。你被告知 - 并将继续被告知 - 无论最新的初创公司都是抱怨,都会帮助你了解自己的一切,改变你的生活并控制你的健康。对于那些希望积极参与塑造他们的健康并有一些钱来的人来说,这是无可否认的提案。

然而,必须回火诱惑。不仅用于消费者的安全性,而是为了确保我们越早才能达到个性化医学的基因组学革命的承诺。

杰森金,个人遗传公司的首席执行官Phenombio完美地捕获了风险过度炒作,缺乏怀疑论的态度与整体上的个人基因组学 在面试期间 随着GLP贡献作家Layla Katiraee。

“我担心在未来几年内,这个行业将成为现代日的蛇油销售人员推动蛮横的索赔和对其测试可以为客户提供的东西的承诺,因为没有科学证据支持他们的索赔。不用说这将最终在公众对个性化基因组学中创造一个巨大的挫折。“

arvind suresh.是一名科学传播者和前实验室生物学家。跟着他 @suresh_arvind.

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